Genetikai vizsgálat terhesség alatt

Minden szülő egészséges gyermeket szeretne a karjában tartani. Így fontos a genetikai vizsgálat a terhesség alatt, hogy megbizonyosodjunk róla, hogy a magzat ép és egészséges. Erre szolgál a genetikai vizsgálat.

A genetikai vizsgálat során megállapítható, hogy melyek azok a kromoszóma-rendellenességekre leggyanúsabb, további vizsgálatokat jelentő csoportok. Ez a számítógépes szűrés megkönnyíti az orvosok, szülők dolgát, és könnyebben kezelhetővé teszi a helyzetet. Az anyai vérből kimutatható biokémiai markerek segítséget nyújthatnak a kockázat kiszámításában. A mai orvostudomány már jó eséllyel meg tudja mondani, hogy a születendő magzat értelmi vagy testi károsodott lesz-e. A modern orvostudomány kész válaszokkal szolgál a felmerülő kérdésekre. Az ultrahangvizsgálat a korai hetekben meg tudja állapítani a magzat állapotát. Erre szükség is van, hogy biztonságosan, ellenőrzött körülmények között történjen majd meg a szülés. Hogy a leendő szülők megnyugodhassanak, és biztosak legyenek a dolgukban. A 11.-13. heti ultrahangvizsgálat, az első trimeszteri vizsgálat során már keresik az orvosok azokat a gyanújeleket, amelyek károsodásra vagy betegségre utaló jelek lennének. Jó esetben semmi gyanúsat nem találnak, de az ultrahang-gyanújelek hiánya sem zárja ki 100%-osan a károsodás lehetőségét. Ez csak a születés után biztos teljes bizonyossággal. A komplex genetikai szűrés azonban nagy százalékkal segít abban, hogy biztosabbak legyünk a dolgunkban. A vizsgálat első sorban 35 éven aluliaknak ajánlott, mert ez után az életkor után a magzatvízből, illetve chorionból történő kromoszómavizsgálatot mindenkinek fel kell ajánlani. A vizsgálat azoknak is ajánlható, akik 35 év felettiek, és szeretnék ismerni a számszerű magzati kockázatot. Ez fontos lehet mindenképpen, hogy a magasabb életkor miatti kockázatot biztosan ki lehessen zárni. Ez nagyon fontos a magzat, és a szülők szempontjából is.

A genetikai ultrahangos vizsgálat lehetővé teszi, hogy folyamatosan figyelemmel kísérhessük a magzat fejlődését a kezdetektől egészen a megszületésig. És így teljesebb képet kapjunk a magzat állapotáról. Ami érdekelheti a szülőket. Az anyai vérből való számítás nem diagnosztikai eljárás, hanem szűrés, tehát nem szűri ki az összes lehetséges változatot, hanem további szűrésekre van szükség a megfelelő eredmény miatt. A teljes vizsgálat azonban 99%-os eredményre vezethet, ami elég jó arány a baba szempontjából. A genetikai szűrés csak nagy arányban tudja kiszűrni a Down-kór lehetőségét, vagy a nyitott gerinccel való születését. Száz százalék itt sem lehetséges, de a nagy arányszázalék is valami. A betegségek teljes kiszűrése azért sem lehetséges, mert a vizsgálatok célzott vizsgálatok, és a célzott betegségekkel kapcsolatban mutatnak csak eredményt. Ez pedig csak pár betegség vizsgálata. Mindenképpen hasznos azonban a genetikai vizsgálat elvégzése, mert így jó eséllyel szűrhetőek ki a nagyobb betegségek. Ami nem árt a szülésnek. A 35 év feletti, gyermeket váró nőknek fel kell ajánlani a magzati invazív vizsgálatot, a szűrés eredményétől függetlenül. Ilyen életkorban már sokkal nehezebb a szülés. Az invazív vizsgálatok nem kötelező jellegűek, bármikor vissza lehet utasítani őket. A beavatkozás ugyanis vetélési kockázattal jár.