A Rett-szindróma szinte kizárólag nőket érint

Egy olyan betegség, amely nagyon sok nő életét megkeseríti. Egy szörnyű neurológiai rendellenesség. Gyakran autizmusként, agyi bénulásként vagy nem specifikus fejlődésbeli elmaradásként diagnosztizálják. Az X kromoszómán található hibás gén okozza. Szinte kizárólag nőknél fordul elő.

Szemben a nőkkel, akiknek két X kromoszómájuk van, a férfiak egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek. Mivel a férfiakban az X kromoszómának nincs olyan háttérmásolata, amely kompenzálná a hibásat, az adott gén hibás változatai halálos kimenetelűek a férfi magzatban. Ez az oka annak, hogy a Rett-szindróma szinte kizárólag nőkben fordul elő. Világszerte számos faji és etnikai csoportban előfordul. Először dr. Andreas Rett írta le 1964-ben. Figyelmet világszerte dr. Bengt Hagberg 1983-ban megjelent első angol nyelvű közlését követően kapott. A fejlődés a 6 – 18. élethónapig normálisnak tűnik. Ezt a megszerzett beszédkészség és a kézügyesség elvesztése, a fej növekedési ütemének lassulása, stereotip, ismétlődő kézmozgások kialakulása, valamint a járóképesség elvesztése vagy annak nehézségei kísérik. A kézmozgások közé tartoznak a kézmosó mozdulatok, a kéz csavarásai, kopogások, csapkodások, illetve a kéz szájba vétele. További problémák közé tartoznak a görcsök, a légzési rendellenességek (hyperventilatio, vagy apnoe), fogcsikorgatás, valamint a gerincferdülés. A RSZ esetek 99,5%-a csak egyszeri előfordulás a családban.

A Rett-szindróma felismeréséhez szükségesek az alábbiak:

• látszólag normális fejlődési periódus a 6. és a 18. hónapok között;
• születéskor normális fejkörfogat, melyet a fej növekedésének életkorral csökkenő üteme kísér 3 hónaptól 4 évig;
• súlyosan károsodik a beszéd, a kéz céltudatos használata elveszik, ami megnehezíti a megértés és az intelligencia felmérését;
• ismétlődő kézmozgások, az alábbiak közül több is megjelenhet: kézmosó mozdulatok, a kéz csavarása, kopogások, csapkodások, illetve a kéz szájba vétele, amelyek szinte állandósulnak éber állapotban;
• a törzs remegése, amely kiterjedhet a végtagokra is, különösen álló helyzetben vagy izgatott állapotban;
• ha járóképes, úgy gyakori a bizonytalan, széles alapú, merev lábú tartás/lábujjon járás.

Ezek a vonások nem figyelhetők meg kisebb lányoknál, de az életkor előrehaladtával megjelenhetnek.

Jellemzőek a légzési működészavarok, amelyek magukban foglalják a lélegzet elakadását, vagy apnoét, a hyperventilatiot, és levegőnyelést, amely hasi puffadást eredményezhet. Aztán ott vannak EEG-eltérések – a normális elektromos minták lassulása, epileptiform minták megjelenése, továbbá a normális alvási jellemzők elvesztése. Görcsök, izommerevség/spaszticitás/ízületi kontraktúrák kialakulása és fokozódása az életkor előrehaladtával szintén megjelenhetnek. A fogcsikorgatás (bruxizmus) is jele a szindrómának, valamint a kis láb, a testalkathoz képest.

Nem minden RSZ-ban szenvedő lány és asszony mutatja valamennyit ezek közül a tünetek közül, az egyes tünetek súlyossága pedig egyénenként eltérő lehet. A diagnózis megerősítése miatt fontos, gyermek neurológussal konzultálni.