Ezek a jellegzetes tünetei az Usher szindrómának

Ezt a rendkívüli betegséget egy Usher nevű szemorvosról nevezték el. 1914-ben felhívta a figyelmet a hallás és látászavar, lehetséges közös örökletes hátterére egyes családokban. A szindróma kifejezés magyarul tünet együttest jelent, vagyis több szervet érintő károsodást. Komoly elváltozások következhetnek be ezáltal.

Az Usher szindróma legismertebb tünetei: a belsőfül eredetű nagyothallás, siketség és a szem látóhártyájának sorvadása. A jellegzetes tünetekkel, járó szembetegség a retinitis pigmentosa: RP, mely önállóan és más szervek betegségével szövődve is előfordul. Az RP fő tünetei: farkasvakság, fokozatos, körkörös látótérszűkület, és típusos esetekben pigment kicsapódás a szemfenéken. Ahol az ipar uralkodik, azokban az országokban a siketek kb. 50%-a Usher-beteg. Veleszületett nagyothalló gyermekek 3-6 százalékában fordul elő. Az RP betegek 10%-a érintett.

Ennek a betegségnek három típusát különböztetik meg:

Első típus: Súlyos nagyothallás, vagy teljes siketség és az egyensúly zavara jellemző már születéskor. Az ilyen gyermekek, sajnos későn tanulnak meg ülni, és ritkán kezdenek járni 18 hónapos koruk előtt. Gyermekkorban jelennek meg a szemtünetek és gyors ütemben fokozódnak. Az Usher I-ben szenvedő emberek általános egészsége jó, intellektusuk a normál kategóriába tartozik. Ha időben felfedezik szükségességét, és korán elvégzik a cochleáris implantációs műtétet, mely során elhalt szőrsejteket technikai elemekkel pótolnak, sokat segíthetnek az páciens életén.

Második típus: Ez a típus egyes források szerint születéstől kezdve kétoldali, enyhefokú hallássérüléssel jár a mélyebb frekvenciákon, de a magasabb frekvenciákat tekintve már súlyosabb lehet, a hallásveszteség. A szakirodalom szerint a legtöbb ilyen gyermek helyt tud állni normál osztályban, és kiválóan használják a különböző segédeszközöket is. A korai életévekben erre a csoportra nem jellemző az egyensúly probléma, viszont a látás romlásával egyre megbízhatatlanabbá válik az is. A látásprobléma lassabban alakul ki, mint az Usher I-nél, eddigi megfigyelések alapján leggyakrabban a kamaszévek után 1-2 évvel manifesztálódik. Ez először abban nyilvánul meg, hogy sötétben nehezen látnak, a húszas éveikre viszont általában megjelenik a csőlátás is. Az egészségük, és intellektusuk átlagos.

Harmadik típus: Itt nem csak a látásromlás progresszív, de a hallássérülés mértéke is egyre nő az évek során. Egyes források szerint előfordul, hogy születéskor még nincs probléma a hallással, viszont kamaszkorban már jelentkeznek a tünetek, és nyugdíjas korára akár teljesen meg is süketülhet az illető. Ebben az esetben a hallássérüléssel egy időben jelentkezik a látássérülés is, sajnos 40-50 éves korra akár teljes vakságot is okozva. Más források említenek olyan eseteket, amikor már születéskor fennállt egy enyhébb hallásveszteség. Abban viszont a források többsége egyetért, hogy a két fő érzékszerv romlásával együtt jár az egyensúlyérzék romlása is.

A szakirodalmak szerint a legtöbb olyan embert, aki az Usher szindróma harmadik típusában szenved, Finnországban észlelték, de előfordul máshol is. Az Egyesült Államokban az Usher szindrómások 5-10%-át teszik ki a III. típusba tartozó személyek. A következő tényezők játszhatnak még szerepet ebben a szindrómában: a beszélőtől, jelelőtől, tanártól, táblától való távolság; a világítás beállításától és minőségétől; a nyomtatott, illetve írott szövegek nagyságától, kontrasztjától; a háttér és a tanár öltözetének kontrasztjától; a tanuló helyzetétől a világításhoz képest.

Korábban írtunk a Rett-szindrómáról, ennek tüneteiről is érdemes információkat gyűjteni.