Az egyik legkegyetlenebb genetikai betegség

A Huntington szindróma egy gyors lefolyású, idegrendszeri megbetegedés, e betegség az agyban található bizonyos idegsejtek elhalását vonja maga után. Ennek következtében a beteg akaratlan mozgásokat, érzelmi kitöréseket valamint szellemi leépülést tapasztal. A Huntington-kór örökletes betegség, mely tünetei leginkább negyven éves kor körül ütik fel fejüket. Akik ennél fiatalabb korban tapasztalják a tünetek jelentkezését, azoknál nagy eséllyel a betegség lefolyása is gyorsabb.

Gyerekeknél csak nagyon ritkán tapasztalható e betegség. Gyógyszeres kezelés csak a tünetek enyhítésre szolgál, de a fizikai valamint szellemi leépülést nem tudja megakadályozni.

A Huntington-kór tünetei egyénenként különböznek, de általában lassan alakul ki, és az, hogy a tünetek milyen súlyosak az agysejtek károsodásától függ. A betegek javarészt az első tünetek jelentkezése után tíz, tizenöt évvel meghalnak, bár olyan is akad, akinél ez akár húsz, harminc év is lehet. Fiataloknál a betegség lefolyása gyorsabb. A betegségre utaló korai jel a személyiség megváltozása, ingerlékenység, agresszivitás, vagy depresszió, érdeklődés elvesztése. A kognitív képességek is romlásnak indulnak, nehézséget tapasztal a döntéshozatalban, új információk megtanulásában, kérdések megválaszolásában, lényeges információkra való emlékezésben. A betegségre utal továbbá az egyensúlyozási problémák, akaratlan arcmozgások valamint a grimaszolás is. Érdekes, hogy ezeket a tüneteket általában a család hamarabb észreveszi, mint maga a beteg. A későbbi tünetek közt megtalálható az akaratlan rángatózás, izommozgás a test egész területén. Komoly koordinációs valamint egyensúlyproblémák, de a kapkodó, gyors szemmozgás is tapasztalható. Hezitáló, vagy artikulálatlan beszéd, dünnyögés, nyelési nehézségek. Fiataloknál a Parkinson-kórra mutató tünetek is megmutathatják magukat, leginkább ájulások, lassú mozgás, és izomremegés formájában. Fordulj orvoshoz, ha a fent említett tüneteket észleled magadon. Amennyiben a családban előfordult a betegség, genetikai vizsgálattal megállapítható, hogy hordozod-e a betegség génjét. Ez egy dominánsan öröklődő betegség és ez az oka annak, hogy már az egyik szülő érintettsége esetén is nagy valószínűséggel továbbadódik. Van, akiknek megnyugvást hoz, ha tudják mi vár rájuk, mások nem szeretnék tudni, örökölték-e a betegséget, ez változó. Amennyiben az egyik szülő beteg volt, az utód ötven százalékos eséllyel örökli a kórt. Mivel az első tünetek csak negyven éves kor után jelentkeznek, sokan csak akkor tudják meg, hogy betegek, mikor már továbbörökítették a betegséget. Fontos megjegyezni, hogy amennyiben a gyermeked nem örökölte a kórt, az nem öröklődik a következő generációban!

Viszont, mindenki, akiben a hibás gén felellhető, beteg lesz, ha elég hosszú ideig él hozzá. Nemrégiben felfedezték, hogy a Huntington-kórban szenvedők esetében egy protein gátolja a koleszterinnek az agyban való áramlását, márpedig lényeges az egészséges agysejtek szempontjából, hogy a koleszterin a megfelelő helyen, a megfelelő mennyiségben legyen. Ha az agysejtek működését valami megzavarja, az befolyásolja a motoros valamint kognitív funkciókat, illetve a beszédképességet. Abban az esetben, ha az egyik szülő beteg, úgy az utódnak ötven százalékos esélye van a betegségre, ám ritkán az is előfordul, hogy bármiféle családi előtörténet nélkül megállapítható a Huntington-kór. Ennek oka az apai spermiumok fejlődésében bekövetkező genetikai mutáció. A betegség kialakulása után annak tünetei egészen a halálig elkísérnek. Noha ezek egyénenként változóak, az életfontosságú funkciók, mint a nyelés, evés, beszéd, járás, általában az idő előrehaladtával egyre rosszabbodnak. A depresszió gyakori a Huntington – kórral küszködőknél, így sokaknál fennáll az öngyilkosság veszélye. Ennek ellenére a halálesetek többsége a betegségből adódó komplikációk eredménye.